有額外的染色體是什麼意思?

具有額外染色體的人有47條染色體,而不是典型的46條染色體,或23條染色體。這導致稱為三體性的狀況。根據哪個染色體發生故障,三體性與精神發育遲滯並常常死亡有關。

發生在第13或第18染色體上的三體性導致嚴重的智力遲鈍。出生於這種狀況的嬰兒通常在幾天內死於醫療並發症,有時更早。絕大多數染色體紊亂發生在妊娠早期,導致胎兒自身中止,導致流產。因此,大多數有額外染色體的嬰兒死亡。

然而,在一個條件下,如果給予治療和特殊教育和關注,兒童就能生活,甚至生活。出生於21歲21歲或21歲以上的嬰兒患有唐氏綜合徵。唐氏綜合徵患兒雖然有一定程度的精神發育遲滯,但其中絕大多數是高功能的。

唐氏綜合症患兒通常具有獨特的身體外觀,頭部小於正常眼睛,眼睛圓形,而不是尖端。他們也可能缺乏肌肉緊張,小耳朵和嘴巴,手指短。這些孩子的心理能力差異很大,但如果適當的干預措施儘早採取,大多數人都可以過著富有成效的生活。

一個母親越來越有可能有一個額外的染色體的孩子,因為她變老了。這可能是因為她的卵子老化,並且比年輕女性更容易患染色體缺陷。雖然唐氏綜合症的預防是沒有已知的,但是在懷孕期間可以進行診斷測試,以確定未出生的孩子是否有病情。這些並不總是準確的,因為大多數具有異常測試的嬰兒沒有唐氏綜合徵。

除了出生於額外染色體的兒童的身體特徵和精神差異外,經常會發生嚴重的健康狀況。這些可能包括視力問題,腸梗阻,心臟問題,包括心臟擴大,便秘,睡眠呼吸暫停和甲狀腺功能減退。許多這些事情可以成功治療,儘管嚴重的心髒病症可能需要手術矯正。

唐氏綜合症的診斷通常可以根據測試額外染色體21的血液檢查結果進行。唐氏綜合徵的懷疑通常會在出生時發生,但是當醫生注意到二體性21時常見的典型身體特徵。將檢查嬰兒一旦做出診斷,就有額外的健康問題。